Мало кто слышал про синдром Элерса-Данло, но много кто из россиян является его обладателем. Другое название этой группы наследственных заболеваний — «гиперэластичность кожи». Недуг возникает из-за очень сложной генетической мутации, влияющей на выработку коллагена. Синдром Элерса-Данло провоцирует у человека так называемые гибкие суставы на руках и ногах, когда пальцы могут буквально сгибаться в обратную сторону.
Интересно, что синдром Элерса-Данло присущ именно русским. По данным статистики начала прошлого века, примерно один человек из 10 тысяч имел подобную генную мутацию и недуг.
Подробнее о синдроме, который стали тщательно изучать лишь в последнее десятилетие, в труде 2012 года «Гипермобильность суставов» рассказали американские медики П. Бейтон, Р. Грэйхем и Г. Берд. В 2018 году их труд получил официальное подтверждение через анализы ДНК, а синдром был выделен из общей группы суставных заболеваний.
Американцы доказали, что генная мутация нарушает выработку коллагена — белка, составляющего основу соединительной ткани в организме человека. Именно из коллагена состоят суставы и хрящи, нижний слой кожи. Но синдром Элерса-Данло — не суперспособность, а именно болезнь, имеющая негативные последствия — от разрушения суставов до растяжения и обвисания кожи.
(По материалам сайта cyrillitsa.ru)
Свежие комментарии